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Un centro per rendere visibili le malattie nascoste nel DNA

Nel DNA si nascondono ancora molti misteri e la sua comprensione porterà a individuare sempre più malattie ancora non diagnosticabili Keystone / P4444/_abbvie Deutschland Gmbh &

Sono stati aperti di recente nella Svizzera italiana due nuovi centri per le malattie genetiche rareLink esterno: a Bellinzona per i pazienti pediatrici fino ai 16 anni e a Lugano per gli adulti.

Questo contenuto è stato pubblicato il 09 luglio 2021 - 14:00

Secondo i dati nazionali, si stima che in Svizzera il 7% della popolazione, ovvero circa 500'000 persone (di cui 25’000 in Ticino), siano affette da una malattia rara. Queste due strutture, le prime del genere a sud delle Alpi, vanno ad aggiungersi alle sette già esistenti nella Confederazione.  

I centri facilitano la vita sia ai pazienti che ai loro famigliari: come ci spiega il pediatra e neuropediatra primario dell’Istituto pediatrico della Svizzera italiana e responsabile del Centro, il dottor Gian Paolo Ramelli, “prima i pazienti ‘erravano’ da un medico all’altro in cerca di una risposta a quello che li affliggeva. Questo centro permette di evitare questi peregrinaggi”. Oltre all’aiuto medico e quello logistico (districarsi tra i vari specialisti e i diversi centri è spesso fonte di stress per i malati), svolgono pure un ruolo sociale, dando una mano alle famiglie in tutte le tappe del percorso (aiuto finanziario, organizzativo, scolastico), osserva la coordinatrice del Centro Colette Balice.

La sua inaugurazione, però, non porta automaticamente ad avere tutte le risposte perché, anche se la genetica ha fatto grandi progressi negli ultimi anni, molto resta ancora da scoprire. E la diagnosi non sempre arriva. 

Sono ancora molti i segreti che si nascondono nel DNA umano Keystone / Salvatore Di Nolfi

È per esempio il caso di Angelica, 23 anni, che da due anni soffre di una paresi oculare all’occhio destro, all’origine di una costante visione doppia che le causa, tra le altre cose, nausea, stanchezza e delle forti emicranie: “Si presume una malattia mitocondriale: i sintomi sono quelli, ma i test genetici non l’hanno rivelata. Quindi… è un punto di domanda”, ci dice sorridendo. E dietro al suo sorriso c’è anche la speranza. La giovane donna per ora tratta i sintomi, ma si augura di poter guarire un giorno, magari proprio grazie all’aiuto fornito dal Centro: “Io per ora non ho potuto accedere ai programmi di ricerca ma spero che adesso sarà possibile”, prosegue. 

Non si tratta solo del bisogno di mettere un nome a una malattia: “Come medico, l’aspetto più difficile è essere confrontato con un paziente che ha un grave problema e non capire il perché. Questo rende difficile l’aspetto terapeutico, ma anche la comprensione di quale potrebbe essere l’evoluzione della malattia”, aggiunge il dottor Ramelli.

Non avere una diagnosi precisa diventa un problema anche quando bisogna rivolgersi alle casse malati. Lo sa bene Angelica, che da due anni lotta per farsi rimborsare test e farmaci: “Sono dovuta finire sui giornali”, rivela. 

Quando invece la diagnosi è precisa e il problema visibile, è molto più facile. A dirlo è Carla Locatelli: ex infermiera di sala operatoria, oggi la sua vita è completamente cambiata. Nel 2012 si è ritrovata in ospedale per una semplice frattura e nel giro di un mese era tetraplegica. Dopo diverse ipotesi iniziali sulle sue condizioni, la diagnosi è stata possibile grazie a un giovane studente appassionato di ricerca che – a mo’ di un Dr House elvetico – ha capito, immergendosi nei suoi libri, che Carla soffriva di porfiria acuta intermittenteLink esterno. Una malattia che viene definita anche “il piccolo mentitore”, perché si “nasconde” dietro a un sintomo “innocente” come la paralisi dell’intestino.

Nonostante i problemi di cui soffre oggi (difficoltà motorie e uso ridotto delle mani i più evidenti), Carla si ritiene fortunata e durante la nostra intervista lo dice a più riprese: dopo due anni in clinica di riabilitazione, da persona tetraplegica (paralizzata quindi dal collo in giù), oggi vive in un appartamento ed è autonoma. Fortunata perché ha una diagnosi precisa e sa come trattare la sua malattia. Fortunata perché, paradossalmente, non deve lottare per farsi riconoscere la condizione di persona malata. Fortunata perché sa di poter contare su un Centro per le malattie genetiche rare nel suo cantone se mai un giorno dovesse averne bisogno. Certo, la sua vita è cambiata radicalmente, ma ha imparato ad apprezzarla in modo diverso perché è cosciente del fatto che c’è chi è meno fortunato di lei.

Malattie genetiche rare

Si contano attualmente 6’000-7'000 malattie genetiche rare conosciute, ma con l’avanzare della decodificazione del genoma umano questo numero è destinato ad aumentare, poiché ogni variazione del DNA potrà essere individuata, compresa e, se possibile, risolta. Vengono definite anche malattie orfane poiché, data la loro diffusione ridotta, vengono studiate poco e, spesso, non esistono trattamenti specifici. 

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