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Una ricerca svizzera apre nuove speranze per curare l’anemia ereditaria

sacche di sangue
L'anemia è una patologia che si sviluppa quando il sangue produce una quantità di globuli rossi sani inferiore al normale. Keystone / Laurent Gillieron

Un gruppo di ricerca svizzero ha sviluppato un nuovo promettente approccio alla cura dell'anemia ereditaria basato sull'editing genico.

Lo studio, pubblicato sulla rivista eLifeCollegamento esterno, potrebbe rivelarsi innovativo per il trattamento di due forme ereditarie di anemia, secondo il comunicato del Politecnico federale di Zurigo pubblicato mercoledì. Si tratta della beta-talassemia e dell’anemia falciforme, due delle malattie ereditarie più comuni al mondo.

Queste patologie sono causate da una mutazione di un gene chiamato HBB, responsabile della produzione di beta globina, un componente importante dell’emoglobina. Questa mutazione causa una mancanza di emoglobina e può provocare l’emolisi, ossia la morte prematura dei globuli rossi. Ne consegue l’anemia. Gli organi e l’intero organismo sono quindi cronicamente sottoalimentati di ossigeno.

L’emoglobina nell’uomo adulto è generalmente composta da due alfa-globine e due beta-globine. In misura minore, esiste anche un’emoglobina composta da due alfa e due delta-globine. Quest’ultima funziona come la beta-globina, ma è prodotta naturalmente nei globuli rossi in quantità molto ridotte.

Utilizzando l’editing genomico CRISPR-Cas9, il gruppo di ricerca ha potuto incrementare la produzione di queste delta-globine. Per farlo, hanno inserito segmenti di DNA aggiuntivi a monte del gene HBB.

Mandy Boontanrart, responsabile dello studio, spera che questa terapia sia disponibile entro il 2030. Finora, tuttavia, l’approccio è stato testato solo in colture cellulari. Il prossimo passo saranno i test sugli animali per determinare se è sicuro ed efficace negli organismi viventi. Solo allora una potenziale terapia potrà essere sperimentata in studi clinici sull’uomo.

Si stima che l’anemia colpisca una persona su quattro in tutto il mondo, soprattutto donne e bambini.


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